La lucha de una madre contra la fibrosis quística de su hijo

“Estamos esperando, como muchas familias, la ley para que esta medicación sea accesible para todos aquellos pacientes que la necesiten. No pierdo la esperanza y desde mi lugar de madre seguiré batallando de todas las formas posibles para que me hijo reciba ese medicamento”, dice Liliana en el video que nos envió y en el que se muestra agradecida a Dios y a la Justicia de Córdoba por haber fallado a favor de Sabrina, la joven cordobesa que hizo un pedido desesperado para que su obra social Apross cubriera el costo del medicamento Trikafta.

Hace 20 años que la fibrosis quística golpea la vida de Liliana y sus hijos, cuando a ambos les diagnosticaron la enfermedad. “Franco (el hijo mayor), en el 2000 se va a vivir a Río Cuarto para estudiar periodismo, y en ese año comienza a tener cuadros gripales y febriles a repetición, lo envían a hacerse estudios más profundos a Buenos Aires, y en la consulta genética le hacen el test de sudor (lo único en esa época para la detección de la enfermedad) y arroja resultado positivo de fibrosis quística. Poco después su hermano Federico (que tenía 14 años en ese entonces) también obtuvo el mismo diagnóstico. 

“A partir de ahí comienzan con el tratamiento, con lo único que había en ese entonces y que no ha cambiado mucho hasta el día de la fecha”, cuenta Liliana, quien detalla que “el tratamiento tiene como base una dieta hipercalórica y cuidados en cuanto a lo habitacional”. A su vez, la medicación es muy cara, con antibióticos, sumado a otras terapias y cuidados permanentes. 

Franco se radicó en Buenos Aires para tratar su dolencia, desde el año 2002, pero a pesar de todos los esfuerzos y de haber llegado a evaluar la posibilidad de un trasplante bipulmonar “su sistema cardiorespiratorio no estaba preparado para soportar una operación a tórax abierto de 10 o 12 horas”. En marzo del 2005 el joven sufrió una septicemia general, que le provocó un paro cardíaco no traumático y falleció con 22 años. 

La esperanza puesta en el Trikafta 

¿Por qué tenemos fe en el Trikafta?, pregunta y responde Liliana, “Aleja al paciente del trasplante, por la restauración del pulmón, hígado, páncreas e intestino que se deterioran muchísimo por la fuerte medicación que tienen que tomar, y a raíz de eso se pierde mucha capacidad en el cuerpo, más allá de las internaciones y crisis de tipo hemorrágicas. Mi hijo menor ha tenido hasta ahora 3 crisis por lo que lo tuvimos que salir de urgencia a internarlo a Córdoba. Y salió, milagro de Dios…”, remarca. 

Esta droga es muy nueva, fue aprobada por la FDA (Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos) el 21 de Octubre de 2019, y es un Triple combo de Vertex (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor). Es la primera terapia de combinación triple disponible para tratar a pacientes con la mutación de fibrosis quística más común y sus resultados fueron alentadores. *

“El médico me dijo que lo estaba recetando con excelente resultados, que se notan a los 5 o 6 meses de haberlo medicado y se nota un increíble avance en los pacientes”, dice Liliana notablemente entusiasmada.  

“Personas conocidas (que ya probaron esta medicación) me dijeron que entre los 3 y 4 meses se empieza a ver la recuperación pulmonar, hepática, pancreática e intestinal, eso va haciendo que la saturación de oxígeno vaya mejorando y que el paciente vaya adquiriendo una función respiratoria mejorada, lo mismo que la absorción de alimentos, y que en un 60-70% estaría prácticamente alejado de un futuro trasplante”, indicó Liliana. 

¿Cuál es el principal problema de llevar adelante el tratamiento con Trikafta? Su costo. 

“Hay sólo uno o dos importadores que lo traen a Argentina y tiene un costo de 20-25 mil dólares la caja de 80 comprimidos, lo que lo hace inaccesible para cualquier familia”, más aun calculando que esa cantidad de dosis podría significar unos dos meses de tomas. 

La lucha por la Ley Nacional de Fibrosis Quistica

Las familias y pacientes llevan años luchando para que se apruebe una ley nacional, y se logró su media sanción de la Cámara de Diputados en noviembre de 2019. “La ley procura que el Estado se haga cargo del tratamiento, la medicación y genere las condiciones para que los chicos con Fibrosis Quística puedan acceder a todos los tratamientos, a toda la medicación, que llegue a todas las provincias que se le otorgue el certificado de discapacidad”, explica a grandes rasgos Atilio Garay, un cordobés referente de este reclamo, a quien la enfermedad le llevó la vida de dos hijos. 

Precisamente Liliana, mientras lucha cada día por la calidad de vida de su hijo, no deja de agradecer a Luis Atilio Garay, quien protagonizó una bicicleteada por toda la Argentina juntando firmas que llevó a cabo el año pasado, a la Fundación Padres de Fibroquísticos de Córdoba (a la que pertenecen desde hace dos años) y a Dios, ya que la fe mueve montañas y más aún si viene de la mano del amor de una madre. 

Compartimos más información sobre la Fibrosis Quística, que fue extraída de la página www.fipan.org.ar **

LA Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor.

En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración,

Más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.

Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual, pero por otra parte nos permite hacer el diagnostico, midiendo la cantidad de cloro y sodio en el sudor a través del Test del Sudor, que en el paciente con FQ están notablemente elevado.

La FQ existe desde antes de nacer. Se trata de una ENFERMEDAD GENETICA HEREDITARIA, y uno no puede contagiarse ni puede contagiar FQ a otras personas. No es una enfermedad infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los niños con FQ suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual; muchos de ellos lograran metas extraordinarias.

DETECCIÓN Y DIAGNOSTICO

Por Pesquisa Neonatal

Es a través de una gota de sangre extraída del talón  del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.

Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.

Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para  prueba del sudor y consulta clínica.

Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.

El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.

Se sospecha FQ cuando existe:

Enfermedad sinusopulmonar crónica.

Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.

Síndrome  de perdida de sal.

Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.

Se confirma la patología con:

Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.

Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.

TRATAMIENTO

Objetivos del tratamiento

Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria.
Prevención y tratamiento del déficit nutricional.
Prevención y tratamiento de otras manifestaciones o complicaciones.
Cuidado de la salud mental.
El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible, marcador principal del pronóstico.

Cumplir con los controles periódicos.
Lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones.
Mantener una nutrición adecuada.
Desarrollar mecanismos de adaptación.
Establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.).
Obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.

* Fuente: https://www.cff.org/es